Polymorphisme à l’échelle de l’individu : Individus d’une même espèce possèdent une organisation de leur génome mais représente une grande variabilité : c’est le polymorphisme individuel. Pour un génome, les gènes possèdent différents allèles : c’est le polyallélisme.
Polymorphisme à l’échelle de l’espèce : pour une pop donnée, les allèles ont différentes fréquences. Un gène est qualifié de polymorphisme si au moins deux de ses allèles sont présents dans sa pop avec une fréquence de plus de 1%.
Mutations génétiques et création de nouveaux allèles
Origine, fréquence et nature des mutations : mutation provient d’une erreur de la réplication de l’ADN. C’est rare et dépens du milieu. On distingue des substitutions, délétions et insertions ou additions.
Polymorphisme et accumulation de mutations : les allèles différent le plus souvent que par quelque nucléotide. Mais pour que des mutations aient une valeur d’innovations génétiques, elles doivent affecter des gènes, perdurer au cours des générations et affecter les cellules de la lignée germinale. Dans ce cas, des mutations pourront être à l’origine de nouveaux allèles stables et qui se retrouveront dans les populations dérivant de l’individu.
Conséquences phénotypiques variables : Dans certains cas il peut y avoir des mutations silencieuses et le phénotype n’est pas modifié. Dans d’autres cas on peut avoir des mutations faux sens avec un changement d’un ou plusieurs acides aminés et peuvent aboutir à une perte de fonction de la protéine. Dans d’autres cas encore, intervention d’un codon stop qui arrête la synthèse. Dans les cas extrêmes, délétions ou additions qui décalent le cadre de lecture de l’ARN messager et modifie considérablement le phénotype.
Duplication génique et enrichissement des génomes
Familles de gènes : Au sein des génomes, on a des familles de gènes avec des séquences proches. Ce sont des gènes homologues et ils forment une famille multi génétique. (ex des globines)
Duplication génique et diversification du génome : Les similitudes entre gènes d’une famille multi génique sont interprétés comme le résultat d’une ou de plusieurs duplications d’un gène ancestral. Au cours de l’histoire, l’accumulation des mutations intervenant de façon aléatoire sur les copies des gènes les font divergés. Les gènes peuvent coder pour des protéines différentes mais ayant des fonctions identiques (cas des globines). Cependant, dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondants à de nouvelles fonctions (myoglobine et autres globines) ou encore ocytocine, vasotocine et ADH. La combinaison de multiples événements de duplication et de divergence par mutation explique donc en partie les modifications de taille et la complexité du génome au cours du temps.