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Sommaire
- Problématique
- Le polymorphisme génétique au sein d’une espèce
- Les mutations génétiques et la création de nouveaux allèles
- La duplication génique et l’enrichissement des génomes
- Bilan
Problématique
Pb : Comment peut-on avoir l’apparition de nouveaux gènes au cours de l’évolution ?
Le polymorphisme génétique au sein d’une espèce
Le polymorphisme à l’échelle de l’individu
Les individus appartiennent à la même espèce qui possède une organisation commune de leur génome (quantité d’ADN ; nombre de chromosomes) mais ils représentent une grande variabilité de la structure fine de ce génome responsable des variations individuelles. On parle de polymorphisme individuel. Au sein du génome, la grande majorité des gènes existent sous la forme de plusieurs allèles. On parle de polyallélisme. C’est lui qui est la source de la variabilité individuelle.
Le polymorphisme à l’échelle de l’espèce
Au sein d’une population donnée, les allèles des gènes ont des fréquences différentes. Un gène est qualifié de polymorphisme si au moins deux de ses allèles sont présents dans sa population avec une fréquence supérieure à 1%. On considère environ un tiers des gènes de l’espèce humaine est polymorphe. La fréquence respective des différents allèles, peut varier d’une population à l’autre au sein d’une même espèce. Ainsi le polymorphisme génétique est source de variabilité intra spécifique.
Les mutations génétiques et la création de nouveaux allèles
Origine, fréquence et nature des mutations
Une mutation provient le plus souvent d’une erreur non corrigée lors de la réplication de l’ADN. C’est un phénomène rare (fréquence: 10-6) spontané et aléatoire dont la fréquence cependant peut être augmentée par certains facteurs du milieu. Une mutation est une modification de la séquence d’un gène. Elle est le plus souvent ponctuelle (1 nucléotide) et consiste en la modification de un ou quelques nucléotides. On distingue les substitutions (remplacement d’un ou de plusieurs nucléotides par d’autres), les délétions (perte d’un ou de plusieurs nucléotides) et les insertions ou additions (ajout d’un ou de quelques nucléotides).
Remarque :
La fréquence des mutations varie selon les gènes. Ainsi, certains gènes pour lesquels un grand nombre d’allèles sont répertoriés (CMM : Complexe Majeur d’Histocompatibilité) traduisent une fréquence de mutation et une importante conservation de ces innovations génétiques.
Polymorphisme et accumulation de mutations
Les différents allèles d’un même gène présentent un grand nombre de similitudes et diffèrent le plus souvent que par un ou quelques nucléotides. Cette observation permet de comprendre que la diversité des génomes au sein d’une espèce résulte de l’accumulation de mutations au cours du temps. Mais pour que des mutations aient une valeur d’innovations génétiques, elles doivent affecter des gènes, perdurer au cours des générations (ne pas perturber la survie de l’individu, si sa capacité à se reproduire) et affecter les cellules de la lignée germinale (cellules à l’origine de gamètes). Dans ce cas, des mutations pourront être à l’origine de nouveaux allèles stables et qui se retrouveront dans les populations dérivant de l’individu.
Des conséquences phénotypiques variables
Les conséquences des mutations sur le phénotype à différentes échelles d’étude sont très variables. Dans certains cas, la modification d’un codon suite à une substitution ne modifie pas l’acide aminé à cause de la redondance du code génétique. On dit que la mutation est silencieuse et le phénotype ne sera pas modifié. Dans d’autres cas, la modification amène aux changements d’un ou plusieurs acides aminés. On parle de mutations faux sens. Elles peuvent aboutir à une perte ou à une diminution de fonctionnalité de la protéine synthétisée. Dans d’autres cas encore, le changement fait intervenir un codon stop ou codon non-sens qui entraîne l’arrêt prématuré de la synthèse polypeptidique. Enfin dans les cas les plus graves, on a des délétions ou insertions qui décalent le cadre de lecture de l’ARN messager par les ribosomes et modifie alors une portion de la séquence polypeptidique.
Remarque :
Ces mutations ne créent que des nouvelles versions d’un gène.
La duplication génique et l’enrichissement des génomes
Des familles de gènes
Au sein du génome d’une espèce, on observe l’existence de familles de gènes identifiées par la présence de protéines dont les séquences sont proches. La comparaison systématique de la séquence nucléotidique de certains gènes montre par ailleurs de nombreuses similitudes. De tels gènes qui présentent une organisation et une séquence très proche sont qualifiés de gènes homologues et forme une famille multi génique. C’est le cas par exemple des gènes codant pour les globines (chaines constitutives de l’hémoglobine) dont l’homme fabrique six grands types au cours de sa vie.
Duplication génique et diversification du génome
Les similitudes entre gènes d’une famille multi génique sont interprétés comme le résultat d’une ou de plusieurs duplications d’un gène ancestral. Au cours de l’histoire, l’accumulation des mutations intervenant de façon aléatoire sur les copies des gènes les font divergés. Les gènes peuvent coder pour des protéines différentes mais ayant des fonctions identiques (cas des globines). Cependant, dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondants à de nouvelles fonctions (myoglobine et autres globines) ou encore ocytocine, vasotocine et ADH. La combinaison de multiples événements de duplication et de divergence par mutation explique donc en partie les modifications de taille et la complexité du génome au cours du temps.
Bilan
Le génome d’une espèce au cours du temps accumule des innovations génétiques à l’origine du polymorphisme actuel. Les innovations génétiques rares et aléatoires créent de nouveaux allèles de certains gènes préexistant ou des nouveaux gènes par duplication suivit de mutations. Ces copies d’un gène ancestral peuvent aussi évoluées de façon indépendante accumulant des mutations et créant ainsi des familles multi géniques. De nouveaux gènes apparaissent ainsi que de nouvelles fonctions.
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